두 증후군 비교
| 구분 | 에드워드(18 삼염색체) | 파타우(13 삼염색체) |
|---|---|---|
| 발생 빈도 | 신생아 1/5,000 | 신생아 1/16,000 |
| 주요 기형 | 심장·신장·소화기 | 구개열·심장·뇌·다지증 |
| 예후 | 대부분 1년 이내 사망 | 대부분 1년 이내 사망 |
| NIPT 정확도 | 약 95–98% | 약 90–95% |
| 산모 나이 영향 | 다운보다 큼 | 다운보다 큼 |
산전 검사 흐름
- 1차 기형아 검사 (11–13주) — NT + 혈액 선별
- 2차 기형아 검사 (15–20주) — 쿼드 테스트
- NIPT (10주+) — 정밀 선별
- 양수검사 (15–20주) — 확진
- 정밀 초음파 (20–24주) — 동반 기형 평가
진단 후 의사결정 가이드
중증 염색체 이상 진단은 매우 어려운 정보예요. 의사결정에 도움이 되는 자료를 안내드려요.
- 다학제 진료 — 산부인과·소아과·유전상담 공동 진료
- 예후 정보 — 동반 기형 정도·치료 가능성 객관적 평가
- 가족 지원 — 비슷한 경험 부모 모임 연결
- 심리 상담 — 임산부·보호자 정서적 지원
- 본인 의사결정 존중 — 어떤 결정이든 가족이 함께 충분히 시간을 두고
진단 시 보험 보장 영역 정리해드릴게요.
중증 염색체 이상 진단 시 우체국 엄마보험·민영 태아보험 선천이상 보장에서 청구 가능한 영역이 있어요. 본인 가입 보장을 무료로 정리해드리고 있어요.
무료 보장 정리 받기 →자주 묻는 질문
에드워드증후군과 파타우증후군의 차이는?
두 증후군 모두 중증 염색체 이상이지만 발생 부위가 달라요. 에드워드증후군은 18번 염색체가 3개(삼염색체), 파타우증후군은 13번 염색체 삼염색체예요. 둘 다 다수의 장기 기형을 동반하고 예후가 매우 좋지 않다는 공통점이 있어요.
두 증후군 발생 빈도는 어떻게 되나요?
에드워드증후군은 신생아 약 5,000명당 1명, 파타우증후군은 약 16,000명당 1명으로 다운증후군보다 훨씬 드물어요. 다만 두 증후군 모두 중증이라 산전 진단의 의미가 커요. NIPT로 90–95% 정확도로 선별 가능해요.